3 - Caractéristiques les plus fréquentes du syndrome

( Basées sur le guide micro-délétion 17q21.31, association anglaise Unique, traduction association Valentin APAC)

Les Kool kids semblent plus présents dans les pays occidentaux + Australie. Sans doute parce que les techniques y sont plus développées mais certainement aussi du fait de notre architecture génétique. En effet, chez l’Homme, à quantité égale homme/femme, il peut exister une inversion polymorphique nommée H2. Cette inversion est présente chez 25 % de la population Européenne et très peu présente chez les populations asiatiques et africaines. L’H2 n’a aucune conséquence connue mais est systématiquement présente chez un des parents de Kool kid, ce qui peut aussi expliquer le faible nombre de Kool Kids dans les populations d’Asie ou d’Afrique. Il n’est pour autant pas conseillé de tester le H2 de façon systématique.

Aucun des symptômes liés au syndrome n'est retrouvé à plus de 50% dans la population des Kool kids et il n'y a aucune différence entre les symptômes trouvés chez les personnes ayant la mutation du chromosome 17 ou l’absence du KANSL 1. La taille de la délétion est quasiment identique chez tous de par sa taille et se trouve aussi au même endroit du gène pour tous. Par contre, les causes de la délétion sont toujours inconnues à ce jour. Il est aussi encore impossible de savoir pourquoi il y a autant de symptômes différents pour un seul gène manquant et avec autant de Kool kids que de symptômes associés différents ; il n’y a aucun Kool kid similaire. Voici les symptômes les plus fréquents.

Les nouveau-nés sont très hypotoniques.

​Presque tous les bébés ont un faible tonus musculaire (hypotonie), leurs tissus musculaires et dermiques sont trop "élastiques". Ceci a beaucoup de conséquences sur l'évolution de leur développement moteur :

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• succion plus difficile, lenteur pour les tétées. Certains peuvent avoir besoin d’une sonde de gavage. À la naissance, ils peuvent être incapables de s’agripper et ils tètent si faiblement qu'ils ne peuvent pas satisfaire leurs propres besoins alimentaires. Le lait maternel tiré et une formule énergétique enrichie peuvent être donnés par une sonde naso-gastrique introduite par le nez jusqu'à ce qu'ils soient assez forts et matures pour s’alimenter directement au sein ou au biberon. Des fausses routes sont aussi remarquées chez certains enfants. La mastication des aliments est difficile, ce qui demande une vigilance en fonction des repas servis.

Exemple de Kool kid avec une laryngomalacie : malformation laryngée provoquant un stridor. Beaucoup de bruit pour pas grand chose. Le stridor est plus fort lors de la succion mais aussi présent lors de fortes respirations. Il s'est atténué puis a totalement disparu avec le temps.

Exemple de Kool kid bénéficiant d'une alimentation nasogastrique

• langue souvent poussée en avant ou même sortie. Certains ont aussi une langue trop épaisse qui ne trouve pas sa place dans la cavité buccale, symptôme appelé macroglossie. Cela peut parfois nécessiter une opération chirurgicale (deux spécialistes en France pour ce type de chirurgie) .

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• difficultés à oraliser puis à parler avec clarté. Rares sont les enfants qui produisent des mots distincts avant 2 ans et il faut parfois attendre jusqu'à 6 ans (de très rares adolescents ou adultes n'oralisent pas du tout). La communication se fait beaucoup par gestes, expressions du visages ou bruits vocaux. Chaque parent apprend à reconnaître le langage de son enfant. Quelques-uns apprennent une langue des signes limitée. Les enfants ont du mal à reproduire l’ensemble des sons du langage. Ils ont des difficultés pour organiser et faire les mouvements du visage. On appelle cela une dyspraxie verbale (on peut dire aussi buccofaciale, ou orale ou oro-faciale ou oro-bucco-faciale). C’est une caractéristique marquée du syndrome. En même temps que l'affermissement des tissus, cette dyspraxie s'atténue et le langage se développe.

Discussion entre une Kool Kid de 7 ans et demi et le Père Noël

• tenue de la tête, position assise, station debout et acquisition de la marche retardées. Généralement, le contrôle des mouvements corporels (motricités fine et globale) se développe lentement et plus tardivement que chez les enfants sans anomalie chromosomique. Quelques enfants marchent avant 2 ans, d'autres pas avant 4 ou 5 ans. Le tonus musculaire s'améliore avec l'âge mais ce faible tonus peut persister et engendrer d'autres conséquences, comme une déviation de la colonne vertébrale. Une intervention précoce du kinésithérapeute, d'ergothérapie ou d'autres approches comme la balnéothérapie sont importantes. Les exercices pour se tonifier sont primordiaux. Certains enfants peuvent avoir besoin de sièges adaptés, d'aide à la marche, de chaussures spécifiques ou d'un fauteuil roulant pour l'extérieur.

• On remarque que les enfants évoluent différemment, néanmoins certains contrôles sont fortement recommandés pour ne pas passer à côté de soins essentiels :

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- évaluation du développement général (par exemple un médecin en rééducation et adaptation, notamment pour des problèmes de colonne vertébrale)

- bilan phoniatrique (déglutition)

- bilan orthophonique (langage)

- bilan audiologique

- échographie des reins

- évaluation du cœur

- IRM du cerveau

- EEG en cas de suspicion d'épilepsie

- évaluation d'un manque d'hormones de croissance en cas de petite taille

- bilan ophtalmique

- vigilance dermatologique (grains de beauté souvent nombreux)

• En terme de scolarité, les parcours sont aussi très variés et dépendent du niveau du handicap mental, la majorité des enfants sont scolarisés avec une AESH pendant la période de maternelle. Quelques-uns continuent en primaire mais la majorité intègre alors des parcours spécialisés, ULIS, IME. Beaucoup apprennent à lire, quelques-uns arrivent à écrire avec un crayon mais les problèmes de psychomotricité fine sont souvent un réel frein. Le clavier est alors une belle alternative. On relève quasiment pour tous une absence de bosse des maths. C'est un concept difficile à intégrer. S'ils peuvent apprendre par cœur des listes d'opérations comme les tables d’addition, ils ne savent pas ensuite les utiliser et n'en voient pas la finalité. En immersion, ils sont capables d'apprendre plusieurs langues (parents d'origines différentes ou expatriation).

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• Au niveau du comportement, nos enfants sont généralement très sociables, amicaux, affectueux, empathiques et coopératifs, téméraires. Ce qui peut aussi être difficile à gérer en grandissant car ils ont du mal à discerner le bien du mal et pourraient suivre quiconque d'un peu sympathique au premier abord. Ils aiment rire et font beaucoup de blagues. Ce sont des enfants ouverts sur les autres et pas du tout repliés sur eux-mêmes.

• Nos enfants se ressemblent beaucoup physiquement, nous parlons de la famille "kool kids". En général, ils ont le nez en forme de poire, le front bombé, les yeux écartés, des oreilles un peu grandes, les lèvres fines et un visage allongé. Ils ont souvent les cheveux et les yeux clairs. N'essayez surtout pas de vous les représenter avec ces descriptions qui font peur, allez plutôt revoir la photo en haut de page. Vous verrez qu'effectivement, ils se ressemblent beaucoup mais qu'ils sont aussi très beaux.