Koolen-De Vries syndrom vars vetenskapliga namn är Microdeletion 17q21.31 är en sällsynt genetisk sjukdom .
Genetisk sjukdom betyder sjukdom orsakad av anomali på beteendet hos en gen.
Sällsynt innebär att antalet drabbade är begränsat jämfört med befolkningen i övrigt.
Mikrodeletion 17q21.31 är därför ett genetiskt tillstånd där ett litet fragment saknas från en av de 46 kromosomerna, det finns en brist på en liten mängd genetiskt material.
Ett litet antal personer med Koolen-De Vries syndrom har ingen mikrodeletion av kromosom 17 men en mutation i KANSL1*-genen som resulterar i en icke-fungerande kopia av genen.
Det finns inga exakta uppgifter om antalet drabbade i Frankrike eller i världen.
Förekomsten av personer som drabbas av raderingen är 1/55 000 födslar.
Det är dock omöjligt att kvantifiera antalet födslar i fallet med mutationen.
* Översättning av definitionen av KANSL 1-genen från platsen https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : KANSL1-genen tillhandahåller instruktioner för skapandet av en medlem (underenhet) av en grupp av interagerande proteiner som kallas KAT8-regulatoriska NSL-komplexet. Detta komplex klassificeras som ett histonacetyltransferas (HAT)-komplex. Det hjälper till att reglera genaktivitet (uttryck) genom att förändra kromatin, komplexet av DNA och proteiner som packar DNA i kromosomerna. Proteinet som produceras från KANSL1-genen finns i de flesta organ och vävnader i kroppen före födseln och under hela livet. Genom sitt engagemang i att kontrollera aktiviteten hos andra gener spelar detta protein en viktig roll i utvecklingen och funktionen av många delar av kroppen.
